一个人突然变丑了是怎么回事,陕西31岁女子越来越丑确诊罕见病案例
近日,据陕西省宝鸡市中医医院消息,该院内分泌门诊接诊一位年轻女性患者,颜值肉眼可见的下跌,最终被确诊为罕见病。
11月2日,接诊医生对北京青年报记者介绍,该患者向心性肥胖、脸部痤疮、毛发加重,是典型的库欣综合征,如果不及时明确病因容易耽误治疗。这位患者经过手术目前恢复良好,容貌也恢复到病前水平。
11月2日,宝鸡市中医医院内分泌科副主任、金安林副主任医师对北京青年报记者介绍,近日,该院内分泌门诊接诊了31岁的赵女士。赵女士其实没有明显的不适,就是发现自己越变越丑。金医生介绍,赵女士脸部越来越圆,像满月婴儿一样圆圆的,满是痤疮,全身毛发加重。身体出现向心性肥胖,即躯干、肚子大,四肢纤细。后背很厚,同时伴随着代谢问题,包括高血糖、高血脂等问题。另外,赵女士也出现了月经不规律甚至闭经的情况。
据介绍,赵女士出现这些症状可能已有两三年的时间,之前在老家县城治疗,一直是当肾病治疗,没有什么治疗效果。赵女士新婚不久,本来还准备生小孩,但也没有什么进展。一位朋友偶然提醒赵女士,会不会是内分泌出了问题,赵女士这才来到了内分泌科。
金医生一看其“面相”,再结合症状,立刻想到了内分泌专业的少见疾病——“库欣综合征”,在门诊为赵女士完善了皮质醇、促肾上腺皮质激素等检查后,提示其数据异常,入院后经过一系列的定性、定位等检查后,确诊赵女士的确是患上了内分泌专业的罕见病——库欣综合征。
金医生介绍,库欣综合征是由高皮质血症引起的向心性肥胖、高血压、糖代谢异常低钾血症和骨质疏松为典型临床表现的一种罕见综合征,年发病率百万分之二左右,库欣综合征的发生主要是由于分泌促肾上腺皮质激素的垂体瘤、其他部位的肿瘤以及肾上腺肿瘤导致皮质醇增多引起的。而造成赵女士患上库欣综合征的“罪魁祸首”正是其脑垂体上长了一个垂体腺瘤。
明确了病因后,赵女士很快接受了垂体腺瘤切除手术。
金医生介绍,库欣综合征是内分泌科一种罕见病。其主要的临床表现是肥胖,躯干肚子大,四肢肌肉细小无力;第二个表现是背部脂肪垫较厚,医学上称为水牛背;第三是面部特别红润,表现为多血质面容(满月脸);女性还表现为胡须等毛发增多。这种病极易出现误诊,其诊治需要内分泌科、影像科、神经外科、泌尿外科等多学科联合。该病早期较难发现,因为肥胖等症状容易被忽视,等到疾病的并发症显现后才会被逐渐重视,因此导致不少患者确诊时已经延误了10~15年时间。
另外,库欣综合征会直接影响糖、脂肪、蛋白质、水电解质等各种物质代谢的平衡,严重的还会影响全身多个系统脏器功能,诱发各种并发症,甚至危及生命。赵女士发现及确诊比较及时,在手术前她的器官还没有出现受损的情况。
金医生表示,赵女士已经做完手术大半年的时间,内分泌水平已经平衡,脸变小了,痤疮也不见了,容貌和身材已经基本恢复到病前水平。
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